TAMBIÉN CONOCIDO COMO

Triple test, triple screening, triple prueba, cribado prenatal del segundo trimestre del embarazo, estudio prenatal

Para establecer, durante el segundo trimestre del embarazo, el riesgo de llevar un feto con determinadas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Edwards (trisomía 18), o un defecto del cierre del tubo neural como la espina bífida.

¿Cuando hacerse el Análisis?

Normalmente entre las semanas 15 y 20 del embarazo.

¿QÚE ES?

En el cribado prenatal del segundo trimestre del embarazo se miden diversas sustancias en la sangre materna para poder detectar algunas anomalías fetales. La evaluación conjunta de todos los resultados permite determinar el risgo de que un feto presente alguna anomalía cromosómica determinada o defectos del tubo neural. (Si desea más información, refiérase al apartado "Qué significa el resultado".)

Entre las sustancias que se miden se incluyen las que se listan a continuación; si se miden las tres primeras se habla de triple cribado mientras que si se incluye la cuarta -inhibina A- se habla de un cribado cuádruple.

La alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína producida por el feto. Durante el embarazo, la concentración de AFP en la sangre fetal y en el líquido amniótico aumenta hasta la semana 12 y posteriormente va disminuyendo gradualmente hasta el momento del nacimiento. Parte de la AFP atraviesa la placenta y aparece así en la sangre materna. En algunos de los trastornos que pueden afectar al feto y que se acompañan de aumentos de los niveles de AFP, ésta pasa hacia líquido amniótico y de ahí a la sangre materna. Así por ejemplo, puede medirse la AFP para detectar defectos del tubo neural como una espina bífida. Según el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), la medida de la AFP permite detectar defectos del tubo neural en un 80% de los casos.

La gonadotropina coriónica humana (hCG) es una hormona producida por la placenta. Las concentraciones en la sangre materna aumentan durante el primer trimestre del embarazo y después disminuyen durante el resto del embarazo. En fetos portadores de la anomalía cromosómica asociada al síndrome de Down la hCG suele estar aumentada mientras que en los portadores de la anomalía cromosómica asociada al síndrome de Edwards la hCG sueles estar disminuida.

El estriol no conjugado (uE3) es una forma de estrógeno producido por el metabolismo del feto. Este proceso involucra a las glándulas adrenales o suprarrenales, al hígado y a la placenta. Parte del estriol no conjugado atraviesa la placenta y puede medirse en la sangre de la madre. Los niveles de uE3 empiezan a aumentar alrededor de la octava semana y siguen aumentando hasta poco antes del parto. En los embarazos en los que el feto tiene un síndrome de Down o un síndrome de Edwards, el uE3 tiende a estar disminuido.

La inhibina A es una hormona producida por la placenta. La inhibina es un dímero (tiene dos partes) y por este motivo a veces se la conoce como inhibina A dimérica. Los niveles en la sangre materna disminuyen ligeramente entre las semanas 14 a 17, y después vuelven a aumentar. Los niveles de inhibina A tienden a estar elevados en embarazos en los que la madre es portadora de un feto con síndrome de Down.

Los expertos difieren acerca de la necesidad de incluir la medida de inhibina A; algunos defienden que el hecho de incluir la inhibina A aumenta la sensibilidad y la especifidad del cribado del síndrome de Down.

Es importante tener en cuenta que las pruebas de cribado no son diagnósticas de anomalías fetales; indican un riesgo normal o bien aumentado. De entre todas las mujeres con resultado positivo en el cribado del embarazo tan solo unas pocas son portadoras de fetos con defectos del tubo neural o con anomalías cromosómicas.

¿CUÁNDO DE SOLICITA?

La prueba se solicita normalmente entre las semanas 15 y 20 del embarazo.

¿QUÉ SIGNIFICA EL RESULTADO DE LA PRUEBA?

La interpretación de la prueba debería correr a cargo de un especialista que pueda explicar el significado de los resultados a la vez que ofrecer posibilidades y opciones para el seguimiento. Es importante recordar que estas pruebas de cribado no son diagnósticas de una anomalía fetal, sino que indican si el riesgo es normal o elevado. De entre todas las mujeres con resultado positivo en el cribado del embarazo tan solo unas pocas son portadoras de fetos con defectos del tubo neural o con anomalías cromosómicas.

En embarazos en los que el feto es portador de la anomalía cromosómica asociada al síndrome de Down (trisomía 21), los niveles de AFP y de uE3 tienden a estar disminuidos mientras que los de la hCG y la inhibina tienden a estar aumentados.

En embarazos en los que el feto es portador de la anomalía cromosómica asociada al síndrome de Edwards (trisomía 18), los niveles de uE3 y de hCG están disminuidos; la concentración de AFP puede ser variable.

Si existe un defecto del tubo neural, el feto presenta unos orificios en la columna vertebral, en la cabeza o en la pared abdominal que permiten el paso de concentraciones excepcionalmente elevadas de AFP hacia la sangre de la madre. El resto de sustancias o marcadores no se emplea para establecer el riesgo de que existan defectos del tubo neural.

Si un cribado resulta positivo, son necesarias pruebas adicionales más definitivas para confirmar un diagnóstico. Éstas incluyen por ejemplo, además de ultrasonidos de alta resolución, posiblemente una amniocentesis seguida de un análisis cromosómico. Estas pruebas de seguimiento se utilizan como ayuda a las mujeres y a los médicos en la toma de decisiones respecto a sus embarazos.

No todas las anomalías fetales conducen a resultados positivos.

¿En qué consiste el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica, también llamada a veces Trisomía 21, que afecta aproximadamente a 1 de cada 700 recién nacidos vivos. Las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional de parte o de todo el cromosoma 21. Este síndrome ocasiona cierto retraso mental y problemas relacionados con el  desarrollo o crecimiento. Además, se asocia a alteraciones cardíacas congénitas, a problemas respiratorios y de audición, leucemia y trastornos tiroideos. No obstante, muchas de las complicaciones del síndrome de Down pueden tratarse, de manera que la expectativa de vida de estas personas ha aumentado considerablemente. Aunque el riesgo es significativamente superior en mujeres mayores de 35 años, la mayoría de los afectados de síndrome de Down (alrededor del 80%) nacen de mujeres menores de 35 años, puesto que éste es el grupo en el que se produce un mayor número de embarazos. Por esta razón, el American College of Obstetricians and Gynecologists recomienda a todas las mujeres embarazados realizarse un test de cribado del síndrome de Down.

¿En qué consiste el síndrome de Edwards?

En el síndrome de Edwards se tiene 3 copias del cromosoma 18 (trisomía 18). Igual que sucede con el síndrome de Down, el riesgo de llevar un feto con un síndrome de Edwards es mayor a medida que aumenta la edad materna. El síndrome de Edwards se asocia a múltiples anomalías y suele ser fatal; los recién nacidos no suelen vivir más allá del año de edad. Esta anomalía es mucho menos frecuente que el síndrome de Down, afectando 1 de cada 6000 recién nacidos vivos.

¿En qué consiste un defecto del tubo neural?

Los defectos del tubo neural son defectos congénitos graves en los que el cerebro, la médula espinal o las membranas que los recubren no se desarrollan completamente. Aparecen ya en las fases iniciales del embarazo y repercuten sobre el desarrollo del feto; pueden ocasionar complicaciones de diversa gravedad para toda la vida. Existen varios tipos de defectos del tubo neural, pero los más frecuentes son:

Espina bífida: es el defecto del tubo neural más común y aparece cuando el tubo neural no se cierra correctamente en algún tramo de la columna vertebral

Anencefalia: ocurre cuando el tubo neural no se cierra adecuadamente, a nivel de la cabeza; en consecuencia, se produce un desarrollo incompleto de gran parte del cerebro y del cráneo

¿Qué se puede hacer durante el embarazo para prevenir los defectos del tubo neural?

Los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) recomiendan que cualquier mujer en edad de procrear (15 - 45 años) debería tomar 0.4 mg (400 microgramos) de ácido fólico al día. La dosis puede ser incluso superior en mujeres en las que se considera que el riesgo puede ser muy elevado, por ejemplo, en las que ya han tenido un bebé con un defecto del tubo neural. Muchos alimentos están fortificados con ácido fólico; también existen suplementos que lo contienen.

¿Existen otras pruebas de cribado no invasivas para estos trastornos?

Se ha desarrollado recientemente otra prueba conocida como ADN fetal libre en sangre materna (cffDNA, por sus siglas en inglés) para la que sólo se requiere una muestra de sangre de la mujer embarazada y puede ser utilizada para el cribado de algunas anomalías cromosómicas fetales, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau (trisomía 13). Sin embargo, no permite detectar defectos del tubo neural como la espina bífida por ejemplo. Puede realizarse desde la semana 10 del embarazo. Muchas organizaciones respaldan el uso de esta prueba en mujeres embarazadas que presentan un riesgo elevado de tener un bebé afecto de una enfermedad causada por un número anormal de cromosomas. No obstante, las pruebas diagnósticas invasivas, como el estudio de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, continúan siendo necesarias para la confirmación de los resultados.

Inhibina A
Si ayuno

¿POR QUÉ HACERSE EL ANÁLISIS?

Para establecer, durante el segundo trimestre del embarazo, el riesgo de llevar un feto con determinadas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Edwards (trisomía 18), o un defecto del cierre del tubo neural como la espina bífida.

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