TAMBIÉN CONOCIDO COMO

TPNI

  • Cuando existe un riesgo elevado de sufrir cromosopatías
  • Por precaución con edades superiores a 37 años
  • El riesgo según análisis bioquímico de primer trimestre cercano a/o patológico.
  • Por seguridad y tranquilidad quieren realizarse el test.

¿Cuando hacerse el Análisis?

Se puede hacer el test cualquier embarazada para descartar cualquier tipo de aneuploidia , es decir descartar un cromosoma de más o de menos.

¿QÚE ES?

Es un test que se realiza mediante una simple extracción de sangre de tan solo 5 mililitros. El test genético prenatal no invasivo es una prueba absolutamente segura, por lo que permite evitar ese 1% de riesgo de aborto asociado a la amniocentesis y la biopsia corial. En él se revisan los 24 cr del feto para ver que no existe ninguna duplicación o falta uno y también 9 microdelecciones que pueden dar diferentes síndromes.

¿CUÁNDO DE SOLICITA?

Recomendamos solicitarlo a partir de la semana 10 de embarazo.

¿QUÉ SIGNIFICA EL RESULTADO DE LA PRUEBA?

ALGUNAS LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS MAS IMPORTANTES INVESTIGADAS

Cromosoma 21: La trisomía 21 o síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. El síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardiacos congénitos.

Cromosoma 18: La trisomía 18 o síndrome de Edwards es menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomia 18 a menudo tienen problemas cardiacos congénitos además de otras afecciones médicas, lo que reduce la esperanza de vida.

Cromosoma 13: La trisomía 13 o síndrome de Patau está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomía 13 usualmente presentan defectos cardiacos congénitos graves y otras afecciones médicas. La supervivencia después del primer año es poco común.

Cromosomas sexuales X e Y: Se detectan alteraciones en el número de cromosomas sexuales; entre ellas destacamos el síndrome de Turner (45,X), ausencia del cromosoma X en mujeres y el Síndrome de Klinefelter (47,XXY), teniendo una copia extra del cromosoma X.

Las 9 microdelecciones investigadas son:

  • Jacobsen (11q23)
  • Langer Giedion (8q24.1)  
  • Cri du chat (5p)  
  • DiGeorge II (10p14-13)             
  • Wolf Hirschhorn (4p16.3)
  • Phelan McDermid (22q33.1)
  • Prader-Willi/Angelman (15q11.2)
  • 1p36 deleción (1p36)
  • 16p11deleción (16p11.2-p12.2)
  1. ¿CUANTO TARDA EN ESTAR MIS PRUEBAS?

 Normalmente el test tarda entre 3 y 5 días laborables a contar    desde el día posterior a la extracción de la muestra.

  1. ¿SABRE INTERPRETAR LOS RESULTADOS?

En los resultados no hay que interpretar nada te pone si es normal o si existe algún tipo de anomalía y en que cromosoma.

  1. ¿QUE FIABILIDAD TIENE LA PRUEBA?

La prueba tiene una alta fiabilidad. Mucho más fiable que los tests bioquímicos de 1er trimestre que tienen hasta un 16% de falsos positivos. Con este test la posibilidad de un falso positivo es del 0,02% para Cromosoma 21, o lo que es lo mismo la fiabilidad es del 99,98%.

TEST PRENATAL NO INVASIVO 24CR +9 MICRODEL
Ayuno no necesario

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