TAMBIÉN CONOCIDO COMO

Alfa1-antitripsina, A1AT, AAT

El análisis se realiza como ayuda al diagnóstico de un enfisema de inicio precoz o de una disfunción hepática; para establecer el riesgo de desarrollar un enfisema debido a un déficit de alfa-1 antitripsina (AAT) o de una enfermedad hepática asociada a la AAT; también para conocer la probabilidad de que un niño pueda heredar el mismo trastorno.

¿Cuando hacerse el Análisis?

La determinación de los niveles de alfa-1 antitripsina (AAT) puede ser útil para diagnosticar un déficit de alfa-1 antitripsina como causa de un enfisema de inicio precoz, especialmente si la persona no presenta factores de riesgo obvios como ser fumador o estar expuesto a irritantes pulmonares (polvo, humo).

También se solicita la alfa-1 antitripsina para diagnosticar la causa de una ictericia persistente y de otros signos de disfunción hepática; en este contexto, es más frecuente en niños aunque también puede solicitarse a personas mayores.

¿QÚE ES?

La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína sanguínea que protege a los pulmones frente a lesiones causadas por enzimas activados. Esta prueba mide los niveles de alfa-1 antitripsina en sangre. Otras pruebas relacionadas permiten conocer el tipo de forma anómala de AAT que un determinado individuo ha heredado.

La AAT contribuye a la inactivación de muchos enzimas, aunque principalmente actúa sobre la elastasa. La elastasa es un enzima producido por los neutrófilos (un tipo de células o glóbulos blancos de la sangre) que forma parte de la respuesta normal del organismo frente a las lesiones e inflamaciones. La elastasa tiene capacidad para romper proteínas de manera que éstas pueden ser apartadas de la circulación y posteriormente ser reutilizadas por el organismo. Sin embargo, si la acción de la elastasa no está debidamente regulada por la AAT, la elastasa tendrá capacidad para romper y dañar tejidos y órganos como por ejemplo, el pulmón.

Si la cantidad de AAT disminuye hasta aproximadamente un 30% o menos de lo normal, la persona afectada presentará un trastorno conocido como déficit de alfa-1 antitripsina. Los individuos con este trastorno presentan un riesgo considerable de desarrollar un enfisema -que es una enfermedad pulmonar progresiva- cuando son adultos. Si además son fumadores o están expuestos a humo o polvo debido a sus ocupaciones profesionales, entonces la lesión pulmonar tiene tendencia a presentarse antes y con mayor grado de severidad.

¿CUÁNDO DE SOLICITA?

  • Un recién nacido o un niño presenta ictericia de más de una o dos semanas de duración, aumento del tamaño del bazo, ascitis, prurito (picor) y otros signos de afectación hepática
  • Una persona menor de 40 años presenta dificultad para respirar (especialmente después del ejercicio físico), tos crónica o bronquitis u otros signos de enfisema. Esto es especialmente importante si el individuo no es fumador ni ha estado expuesto a irritantes pulmonares, y si se sospecha que la lesión pulmonar afecta a las partes más bajas del pulmón
  • Cuando se tiene un familiar de primer grado con un déficit de alfa-1antitripsina
  • Cuando un familiar tiene un déficit de alfa-1antitripsina y se quiere conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos

¿QUÉ SIGNIFICA EL RESULTADO DE LA PRUEBA?

Niveles de AAT

Un nivel de AAT en sangre disminuido puede indicar que existe un déficit de alfa-1 antitripsina. Cuanto menor sea el nivel de AAT, mayor es el riesgo de desarrollar enfisema.

Fenotipo de AAT

En el caso de producir AAT anómala, los signos dependerán de la cantidad producida pero también del tipo de AAT alterada producida. El hecho de producir una AAT con una actividad enzimática muy reducida puede resultar tanto en enfisema (debido a la falta de protección hacia el pulmón) como en afectación hepática (debida a la acumulación de la proteína anómala en el interior de las células del hígado).

Genotipo de AAT

Si el estudio genético (ADN) indica la presencia de una o dos copias anómalas del gen SERPINA1, seguramente existirá menos AAT y/o una proteína AAT anómala o disfuncional. El grado de déficit de AAT y el grado de lesión pulmonar y/o hepática pueden ser muy variables. Dos personas con las mismas alteraciones genéticas pueden presentar evoluciones muy distintas de la enfermedad.

¿Qué se puede hacer si se tiene un déficit de alfa-1 antitripsina?

Ante todo no fumar. Si se cuidan los pulmones se retrasa el desarrollo del enfisema y alarga la esperanza de vida. Es conveniente también evitar la exposición a irritantes pulmonares (humos y polvos); además puede ser conveniente vacunarse frente a posibles infecciones causadas por Pneumococcus y Haemophilus influenza de tipo b, así como frente a la gripe. Es importante recibir tratamiento inmediato en caso de contraer infecciones pulmonares. También es útil realizar ejercicios dirigidos a mantener la función pulmonar.

Alfa 1 Antitripsina, Total
Si ayuno

¿POR QUÉ HACERSE EL ANÁLISIS?

El análisis se realiza como ayuda al diagnóstico de un enfisema de inicio precoz o de una disfunción hepática; para establecer el riesgo de desarrollar un enfisema debido a un déficit de alfa-1 antitripsina (AAT) o de una enfermedad hepática asociada a la AAT; también para conocer la probabilidad de que un niño pueda heredar el mismo trastorno.

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