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En la actualidad tenemos a nuestra disposición este test que nos permite realizar sin ningún peligro un screening de los 24 cr + 9 microdeleccciones del feto con una fiabilidad muy alta , reduciendo así los inconvenientes y la posibilidad de aborto que puede producir la realización de una anmiocentesis.
El Test Prenatal no invasivo es un test de sangre que se utiliza para descartar cualquier aneuploidía que pueda tener el feto con una fiabilidad del 99,98% para trisomía 21.
Se puede hacer el test cualquier embarazada para descartar cualquier tipo de aneuploidia , es decir descartar un cromosoma de más o de menos.
Es un test que se realiza mediante una simple extracción de sangre de tan solo 5 mililitros. El test genético prenatal no invasivo es una prueba absolutamente segura, por lo que permite evitar ese 1% de riesgo de aborto asociado a la amniocentesis y la biopsia corial. En él se revisan los 24 cr del feto para ver que no existe ninguna duplicación o falta uno y también 9 microdelecciones que pueden dar diferentes síndromes.
Recomendamos solicitarlo a partir de la semana 10 de embarazo.
ALGUNAS LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS MAS IMPORTANTES INVESTIGADAS
Cromosoma 21: La trisomía 21 o síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. El síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardiacos congénitos.
Cromosoma 18: La trisomía 18 o síndrome de Edwards es menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomia 18 a menudo tienen problemas cardiacos congénitos además de otras afecciones médicas, lo que reduce la esperanza de vida.
Cromosoma 13: La trisomía 13 o síndrome de Patau está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomía 13 usualmente presentan defectos cardiacos congénitos graves y otras afecciones médicas. La supervivencia después del primer año es poco común.
Cromosomas sexuales X e Y: Se detectan alteraciones en el número de cromosomas sexuales; entre ellas destacamos el síndrome de Turner (45,X), ausencia del cromosoma X en mujeres y el Síndrome de Klinefelter (47,XXY), teniendo una copia extra del cromosoma X.
Las 9 microdelecciones investigadas son:
Normalmente el test tarda entre 3 y 5 días laborables a contar desde el día posterior a la extracción de la muestra.
En los resultados no hay que interpretar nada te pone si es normal o si existe algún tipo de anomalía y en que cromosoma.
La prueba tiene una alta fiabilidad. Mucho más fiable que los tests bioquímicos de 1er trimestre que tienen hasta un 16% de falsos positivos. Con este test la posibilidad de un falso positivo es del 0,02% para Cromosoma 21, o lo que es lo mismo la fiabilidad es del 99,98%.
Con este test obtenemos información de los 24 cromosomas + 9 microdelecciones del feto para ver si tiene algún cromosoma de más o de menos.
Busca tu prueba con el buscador o bien selecciona un panel específico que incluye diferentes pruebas. Ahí encontrarás toda la información de la prueba.
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